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SUMÁRIO

Apresentação, 7

CAPÍTULO, 1

DEFICIÊNCIA INTELECTUAL:

INVESTIGAÇÃO DO DIAGNÓSTICO ETIOLÓGICO, 9

1. Contexto, 11

2. Conceito, designação e classificação , 13

3. Epidemiologia, 15

4. Etiologia , 15

5. Investigação diagnóstica da deficiência intelectual, 25

6. Considerações finais, 38

7. Referência bibliográfica, 39

CAPÍTULO 2

DOENÇAS GENÉTICO-METABÓLICAS:

ERROS INATOS DO METABOLISMO , 45

1. O que são erros inatos do metabolismo (EIM)?, 47

2. Indicações comuns para uma consulta genética, 48

3. Por que os EIM ocorrem? , 48

4. Quando pensar em EIM?, 49

5. Em quais situações familiares devemos

ficar atentos à possibilidade de EIM?, 50

6. Por que devemos pensar no diagnóstico de EIM?, 50

7. Como são classificados os EIM?, 51

8. Como diagnosticar os EIM?, 56

9. Como os EIM podem ser tratados?,  57

10. Referência bibliográfica, 59

CAPÍTULO 3

GENÉTICA MÉDICA NA ATENÇÃO BÁSICA:

ANOMALIAS CONGÊNITAS., 61

1. A especialidade de genética médica, 63

2. Indicações comuns para uma consulta genética, 63

3. Defeitos congênitos, doenças genéticas e doenças hereditárias, 65

4. Etapas do aconselhamento genético,  65

5. Tipos de anomalias, 68

6. Mecanismos patogenéticos e termos de vinculação associados, 68

7. Premissas fundamentais no aconselhamento genético, 69

CAPÍTULO 4

GENÉTICA MÉDICA NA ATENÇÃO BÁSICA:

DOENÇAS DE INÍCIO TARDIO, 73

1. Doenças genéticas de início tardio , 75

2. Como classificar as doenças genéticas neurológicas de início tardio?, 79

3. Neuropatias hereditárias, 96

4. Doenças do corno anterior da medula, 98

5. Transtornos da marcha e do movimento, 101

6. Demências hereditárias, 107

7. Considerações finais, 110

Sobre os autores, 111